Պրոպիոնային ացիդեմիան հազվագյուտ և լուրջ գենետիկ խանգարում է, որը ազդում է մարմնի բազմաթիվ համակարգերի վրա, այդ թվում՝ ուղեղի և սրտի վրա: Ամենից հաճախ այն հայտնաբերվում է ծնվելուց անմիջապես հետո: Միացյալ Նահանգներում այն ​​ազդում է 3000-ից 30,000 մարդու վրա:
Գենետիկ արատների պատճառով մարմինը չի կարող պատշաճ կերպով մշակել սպիտակուցների և ճարպերի որոշակի մասեր: Սա, ի վերջո, հանգեցնում է վիճակի ախտանիշների առաջացմանը: Եթե ժամանակին չախտորոշվի և չբուժվի, այն կարող է հանգեցնել կոմայի և նույնիսկ մահվան:
Այս հոդվածը բացատրում է պրոպիոնային թթվայնության ախտանիշները և դրա ախտորոշման եղանակը: Այն քննարկում է այս վիճակի բուժումը, դրա հետ կապված այլ բժշկական խնդիրներ, ինչպես նաև պրոպիոնային թթվայնության դեպքում կյանքի տևողության վերաբերյալ ընդհանուր տեղեկություններ:
Մեծ մասամբ, պրոպիոնաթթվային ացիդեմիայի ախտանիշները ի հայտ են գալիս ծնվելուց հետո մի քանի օրվա ընթացքում: Նորածինները ծնվում են առողջ, բայց շուտով ի հայտ են գալիս այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են՝ վատ սնունդը և ռեակցիայի նվազումը: Եթե այն չի ախտորոշվում և բուժվում, կարող են զարգանալ այլ ախտանիշներ:
Ավելի հազվադեպ, ախտանիշները կարող են առաջին անգամ ի հայտ գալ ուշ մանկության, պատանեկության կամ չափահասության շրջանում: Պրոպիոնային թթվայնությունը կարող է նաև հանգեցնել ավելի քրոնիկ խնդիրների, անկախ նրանից, թե երբ է այն սկսվել:
Պրոպիոնային ացիդեմիան «նյութափոխանակության բնածին խանգարում» է: Սա տարբեր գենետիկական արատների պատճառով առաջացած հազվագյուտ հիվանդությունների խումբ է: Դրանք կարող են խնդիրներ առաջացնել նյութափոխանակության հետ, այսինքն՝ սննդի մեջ պարունակվող սննդարար նյութերը էներգիայի վերածելու գործընթացի:
Նյութափոխանակությունը տեղի է ունենում մի շարք բարդ և լավ համակարգված քիմիական ռեակցիաների միջոցով, ուստի բազմաթիվ տարբեր գեների հետ կապված խնդիրները կարող են հանգեցնել նորմալ նյութափոխանակության գործընթացների որոշակի խափանումների։
Պրոպիոնիկ ացիդեմիան նույնպես պատկանում է այս խանգարումների ենթաբազմությանը, որը կոչվում է օրգանական ացիդուրիա: Այս գենետիկ խանգարումները առաջանում են որոշակի տեսակի ամինաթթուների (սպիտակուցների կառուցվածքային բլոկների) և ածխաջրերի ու ճարպերի որոշակի բաղադրիչների նյութափոխանակության խանգարման հետևանքով:
Արդյունքում, մարմնում սովորաբար առկա որոշ թթուների մակարդակը կարող է սկսել բարձրանալ մինչև անառողջ մակարդակի։
Տարբեր ֆերմենտների թերությունները առաջացնում են օրգանական թթուդրիայի տարբեր տեսակներ: Օրինակ՝ թխկու օշարակի հիվանդությունը այս կատեգորիայի մեկ այլ հազվագյուտ հիվանդություն է: Այն իր անունը ստացել է իր բնորոշ հոտից:
Ձկան հոտը հայտնի է նաև որպես պրոպիոնային թթվայնության հոտ և կապվել է նրա ողջ կյանքի ընթացքում տևած բուժումներից մեկի հետ։
Պրոպիոնիկ ացիդեմիան առաջանում է երկու գեներից մեկի՝ PCCA կամ PCCB թերության պատճառով։ Այս երկու գեները կազմում են պրոպիոնիլ-CoA կարբօքսիլազ (PCC) կոչվող ֆերմենտի երկու բաղադրիչներ։ Առանց այս ֆերմենտի օրգանիզմը չի կարող պատշաճ կերպով նյութափոխանակել որոշակի ամինաթթուներ և ճարպի ու խոլեստերինի որոշակի բաղադրիչներ։
Դեռ ոչ։ Հետազոտողներն արդեն բացահայտել էին PCCA և PCCB գեները, բայց գիտության զարգացմանը զուգընթաց նրանք պարզեցին, որ մինչև 70 գենետիկ մուտացիաներ կարող են դեր խաղալ։ Բուժումը կարող է տարբեր լինել՝ կախված մուտացիայից, և գենային թերապիայի որոշ ուսումնասիրություններ խոստումնալից արդյունքներ են ցույց տվել ապագա թերապիաների համար։ Ներկայումս ուշադրության կենտրոնում են այս հիվանդության առկա բուժումները։
Պրոպիոնային թթվայնության այլ ախտանիշներից կարող են լինել էներգիայի արտադրության հետ կապված խնդիրներ՝ նյութափոխանակության դիսֆունկցիայի պատճառով։
Պրոպիոնիկ ացիդեմիան աուտոսոմ-ռեցեսիվ գենետիկ հիվանդություն է: Սա նշանակում է, որ հիվանդությունը զարգացնելու համար անձը պետք է ժառանգի ախտահարված գենը իր ծնողներից:
Եթե ​​զույգի երեխան ծնվել է պրոպիոնաթթվով, ապա կա 25 տոկոս հավանականություն, որ հաջորդ երեխան նույնպես կունենա այդ հիվանդությունը: Կարևոր է նաև ստուգել առկա քույր-եղբայրներին, որոնց մոտ կարող են ավելի ուշ ախտանիշներ զարգանալ: Վաղ ախտորոշումը և բուժումը կարող են օգնել կանխել հիվանդության երկարատև բարդությունները:
Գենետիկ խորհրդատուի հետ խոսելը կարող է շատ օգտակար լինել շատ ընտանիքների համար: Սա թույլ կտա ձեզ հասկանալ ձեր իրավիճակի ռիսկերը: Նախածննդյան թեստավորումը և սաղմի ընտրությունը նույնպես կարող են լինել տարբերակներ:
Պրոպիոնաթթվային ացիդեմիայի ախտորոշումը պահանջում է մանրակրկիտ անամնեզի հավաքագրում և ֆիզիկական զննում, ինչպես նաև լաբորատոր հետազոտություններ: Կարևոր է ախտորոշումը կատարել հնարավորինս շուտ, քանի որ հիվանդները հաճախ ծանր հիվանդ են:
Բժշկական բազմաթիվ տարբեր խնդիրներ կարող են առաջացնել պրոպիոնային թթվայնության դեպքում նկատվող ծանր նյարդաբանական ախտանիշներ և այլ ախտանիշներ, այդ թվում՝ այլ հազվագյուտ գենետիկ խանգարումներ: Առողջապահության մասնագետները պետք է բացառեն այլ հնարավոր ախտորոշումները՝ նեղացնելով կոնկրետ պատճառը:
Պրոպիոնային թթվայնություն ունեցող մարդիկ կարող են նաև շեղումներ ունենալ ավելի մասնագիտացված թեստերում: Օրինակ, այս խանգարում ունեցող մարդիկ ունեն պրոպիոնիլկարնիտին կոչվող նյութի բարձր մակարդակ:
Այս նախնական թեստերի հիման վրա բժիշկները աշխատում են ախտորոշումը հաստատելու ուղղությամբ: Սա կարող է ներառել թեստեր՝ գնահատելու համար, թե որքան լավ է PCC ֆերմենտը գործում: PCCA և PCCB գեների գենետիկական թեստավորումը նույնպես կարող է օգտագործվել ախտորոշումը պարզաբանելու համար:
Երբեմն նորածինների մոտ ախտորոշումը կատարվում է նորածինների ստանդարտ սկրինինգային թեստերի արդյունքների հիման վրա: Այնուամենայնիվ, աշխարհի ոչ բոլոր նահանգներն ու երկրներն են ստուգում այս կոնկրետ հիվանդությունը: Բացի այդ, նորածինները կարող են ախտանիշներ ցուցաբերել մինչև այս սկրինինգային թեստերի արդյունքների հասանելի դառնալը:
Պրոպիոնաթթվային ացիդեմիայի պատճառով առաջացած սուր հիվանդությունը բժշկական արտակարգ իրավիճակ է: Առանց աջակցության մարդիկ կարող են մահանալ այս իրադարձությունների ժամանակ: Դրանք կարող են տեղի ունենալ նախնական ախտորոշումից առաջ կամ սթրեսի կամ հիվանդության ժամանակ: Այս մարդիկ կարիք ունեն ինտենսիվ աջակցության հիվանդանոցային պայմաններում:
Պրոպիոնաթթվի դեմ պայքարող մարդիկ բախվում են բազմաթիվ խնդիրների և հաճախ ունենում են այլ բժշկական խնդիրներ: Օրինակ՝ մանկության տարիներին (միջին տարիքը՝ 7 տարեկան) զարգացող կարդիոմիոպաթիան բազմաթիվ մահերի պատճառ է դառնում: Սակայն յուրաքանչյուր պատմություն եզակի է: Որակյալ խնամքի շնորհիվ պրոպիոնաթթվի դեմ պայքարող շատ մարդիկ կարող են ապրել ավելի լիարժեք և երկար կյանքով: Հազվագյուտ գենետիկական հիվանդությունների մասնագետների և առողջապահության մասնագետների թիմը կարող է օգնել:
Պրոպիոնիկ թթվայնությունը հաճախ կյանքի առաջին մի քանի օրերին հանգեցնում է առողջական ճգնաժամի, որը կարող է ճնշող թվալ: Տեղի ունեցածը մշակելու գործընթացը կարող է որոշ ժամանակ տևել: Այն պահանջում է մշտական ​​խնամք, բայց պրոպիոնիկ թթվայնությամբ շատ մարդիկ ապրում են լիարժեք կյանքով: Կարող եք դիմել ընկերներին, ընտանիքին և բժշկական անձնակազմին՝ աջակցություն ստանալու համար:
Մարտին-Ռիվադա Ա., Պալոմինո Պերես Լ., Ռուիս-Սալա Պ., Նավարետե Ռ., Կամբրա Կոնեջերո Ա., Քուիջադա Ֆրեյլե Պ. և այլք: Բնածին նյութափոխանակության խանգարումների ախտորոշում Մադրիդի տարածաշրջանում նորածնային ընդլայնված սկրինինգում. JIMD հաշվետվություն 2022 հունվարի 27; 63 (2): 146–161։ doi՝ 10.1002/jmd2.12265:
Ֆորնի Պ., Հյորստեր Ֆ., Բալհաուզեն Դ., Չակրապանի Ա., Չապման Կ.Ա., Դիոնիսի-Վիչի Ս. և այլք։ Մեթիլմալոնային և պրոպիոնային թթվայնության ախտորոշման և բուժման ուղեցույցներ. առաջին վերանայում։ J inherited the Dis metab. Մայիս 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Ֆրեյզեր Ջ.Լ., Վենդիտտի Ս.Պ. Մեթիլմալոնաթթու և պրոպիոնային ացիդեմիա. կլինիկական կառավարման թարմացում: Մանկաբուժության ոլորտում արդիական կարծիք: 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Ալոնսո-Բարոզո Ե, Պերես Բ, Դեսվիատ ԼՌ, Ռիչարդ Ե. Ինդուկցված պլուրիպոտենտ ցողունային բջիջներից ստացված կարդիոմիոցիտները որպես պրոպիոնային թթվայնության հիվանդության մոդել: Int J Mol Sci. 2021 հունվարի 25; 22 (3): 1161. Գլխավոր գրասենյակ՝ 10.3390/ijms22031161.
Գրյուներտ Ս.Կ., Մյուլլերլեյլե Ս., Դե Սիլվա Լ. և այլք։ Պրոպիոնիկ թթվայնություն. կլինիկական ընթացք և արդյունքներ 55 երեխաների և դեռահասների մոտ։ Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Հեղինակ՝ Ռութ Ջեսեն Հիքման, բժշկական գիտությունների դոկտոր Ռութ Ջեսեն Հիքմանը, բժշկական գիտությունների դոկտոր, ազատ բժշկական և առողջապահական գրող է և հրատարակված գրքերի հեղինակ: